Fenilcetonuria
Fenilcetonuria reprezinta o boala genetica transmisa autosomal recesiv produsa prin deficit de fenil-alanil-hidroxilaza. Deficitul de fenil-alanil-hidroxilaza induce acumularea fenilalaninei (aminoacid) si a unor metaboliti ai acesteia: acid fenil-piruvic; acid fenil-lactic; acid orto-hidroxi-fenil-acetic. Fenilalanina in exces inhiba tirozin-hidroxilaza cu producere scazuta de melanina, ceea ce explica pigmentatia redusa a bolnavilor. FENILCETONURIA – TABLOU CLINIC Fenilcetonuria se constituie in timp, primele semne
Read more