Glicogenoze cu afectare hepatica si musculara

Glicogenoze cu afectare hepatica si musculara

GLICOGENOZE CU AFECTARE HEPATICA TIP I/BOALA VON GIERKE deficit de glucozo-6-fosfataza. TIP III/BOALA LUI CORI deficit de amino-1,6- glucozidaza. TIP IV/BOALA LUI ANDERSON – AMILOPECTINAZA deficit de amilo-1,4-1,6-transglucozidaza. TIP VI/BOALA LUI HERS TIP VIII hepatica si cerebrala. TIP IX, X deficit de fosforilaza. TIP XI hepatica + sindrom Falconi + rahitism + vitamina D rezistent = sindrom Falconi-Bickel. GLICOGENOZE CU

Read more

Hipoglicemia neonatala

Hipoglicemia neonatala

Hipoglicemia neonatala reprezinta hipoglicemia aparuta la nou nascuti. Hipoglicemia neonatala are cauze nenumarate pornind de la sindroame genetice sau mame cu diabet zaharat si ajungand pana la erori innascute de metabolism. CE INSEAMNA HIPOGLICEMIA? Hipoglicemia reprezinta o stare a organismului definita prin scaderea glicemiei, la un nivel ce poate induce semne si simptome ce pot ajunge pana la pierderea starii

Read more