Sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat

Sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat

Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente.

SINDROAME GENETICE ASOCIATE CU DIABETUL ZAHARAT

SINDROMUL DOWN SAU TRISOMIA 21

Persoanele cu sindrom Down prezinta o prevalenta crescuta a diabetului zaharat. Pe langa prevalenta crescuta a diabetului zaharat persoanele cu sindrom Down mai prezinta si alte trasaturi pe care vi le prezentam mai jos:

  • retard mental;
  • malformatii cardiace;
  • aspect facial caracteristic;
  • statura mica.
Sindroame genetice asociate cu diabetul zaharatSINDROMUL KLINEFELTER SAU SINDROMUL XXY

In sindromul Klinefelter se observa un risc crescut de diabet zaharat, dar si de neoplazii. Persoanele afectate de sindromul Klinefelter sau XXY prezinta si urmatoarele caracteristici:

  • hipogonadism cu azoospermie;
  • statura inalta;
  • ginecomastie;
  • microcefalie;
  • osteoporoza;
  • prognatie (atat maxilarul, cat si mandibula sunt situate in fata);
  • tulburari de comportament in sensul de agresivitate;
  • dificultati de invatare.
SINDROMUL TURNER SAU CARIOTIP 45 XO

Sindromul Turner sau cariotipul 45 XO se asociaza cu incidenta crescuta a diabetului zaharat, dar si a scaderii tolerantei la glucoza.

In sindromul Turner mai observam:

  • limfedem la nastere (afectiune ce consta in umflarea tesuturilor superficiale de la nivelul membrelor, limfedemul apare atunci cand vasele limfatice nu pot drena lichidele din tesuturi);
  • statura mica;
  • disgenezie ovariana;
  • amenoree primara;
  • infertilitate;
  • malformatii cardiace;
  • anomalii renale.
SINDROMUL WOLFRAM

Sindromul Wolfram este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva. Se caracterizeaza prin diabet zaharat cu deficit de insulina si absenta celulelor beta la necropsie.

Printre ale caracteristici ale Sindromului Wolfram mentionam:

  • diabet insipid;
  • hipogonadism;
  • atrofie optica;
  • surditate.
SINDROMUL PRADER-WILLI

Sindroame genetice asociate cu diabetul zaharatSindromul Prader-Willi manifesta o tendinta de a dezvolta diabet zaharat tip 2 mai ales prin prezenta obezitatii. Inca din copilarie copiii cu sindromul Prader-Willi prezinta un apetit exagerat.

Pe langa obezitatea de consum in sindromul Prader-Willi mai putem gasi:

  • hipotonie musculara;
  • retard mental;
  • hipogonadism;
  • statura mica;
  • hiperfagie extrema.
COREEA HUNTINGTON

Coreea Huntington este o afectiune neurodegenerativa progresiva, cu transmitere autozomal dominanta, caracterizata prin miscari involuntare, distonie, declin cognitiv si tulburari comportamentale.

Primele simptome apar intre 35 si 50 ani insa afecţiunea poate debuta la orice varsta. Din cauza apariţiei tardive a simptomelor, o persoana afectata de coreea Huntington poate avea copii inainte de a sti ca sufera de aceasta boala.

Coreea Huntington este asociata cu insulinorezistenta cu hiperinsulinism si hiperglicemie.

ATAXIA FRIEDREICH

In ataxia Friedreich poate aparea hiperglicemie, fie prin insulino-rezistenta, fie prin scaderea productiei de insulina. Pacientii cu ataxia Friedreich pot dezvolta diabet zaharat alaturi de alte caracteristici prezentate mai jos:

    • deteriorare progresiva a sistemului nervos central;
    • cardiomiopatie hipertrofica;
    • aritmii;
    • disfunctie ventilatorie restrictiva;
    • scolioza;
    • cecitate;
    • surditate.
DISTROFIA MIOTONICA SAU BOALA STEINERT

Ca si in cazul ataxiei Friedreich, distrofia miotonica sau boala Steinert prezinta hiperglicemie, fie prin insulino-rezistenta, fie prin reducerea productiei de insulina.

Pe langa aceste manifestari distrofia miotonica sau boala Steinert prezinta deasemenea:

    • scaderea capacitatii de relaxare musculara dupa contractie;
    • slabiciunea musculaturii membrelor;
    • cresterea creatinfosfokinazei;
    • tulburari de conducere cardiace;
    • disfagie;
    • intarziere in dezvoltare;
    • crizele miotonice pot fi precipitate de neostigmina si succinilcolina.
PORFIRIILE

Porfiriile sunt boli metabolice induse de unele defecte enzimatice innascute sau dobandite ale procesului de producere a hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei). Se produce astfel supraproductia, acumularea si eliminarea in exces a unor compusi porfirinici si a unor precursori ai acestora.

Sindroame genetice asociate cu diabetul zaharatSINDROMUL LAWRENCE-MOON-BIEDL

In sindromul Lawrence-Moon-Biedl se observa prezenta diabetului insipid, dar si a obezitatii ce creste riscul de insulino-rezistenta si inerent de diabet zaharat tip 2.

Alte caracteristici din sindromul Lawrence-Moon-Biedl sunt:

  • retinita pigmentara;
  • malformatiile cardiace congenitale;
  • retard de dezvoltare;
  • polidactilie;
  • afectare renala.

Faci un comentariu sau dai un răspuns?

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *