Porfiriile eritropoetice cutanate

Porfiriile eritropoetice cutanate afecteaza in primul rand tegumentele inducandu-le manifestari de fotosensibilitate.

PORFIRIILE ERITROPOETICE CONGENITALE (BOALA GUNTHER)

TABLOU CLINIC

Manifestarile apar in primele zile dupa nastere, insa este posibil ca primul puseu sa apara la varsta adulta.

Manifestarile cutanate se caracterizeaza prin:

• fotosensibilitate in zonele descoperite cu vezicule, ulceratii tegumentare profunde ce se suprainfecteaza si pot deveni mutilante prin distrugerea nasului si a pavilioanelor urechii si prin amputatia falangelor similare celor din lepra;
• atacurile repetate se insotesc de hipertricoza;

Porfiriile eritropoetice congenitale prezinta si alte manifestarile ce constau in:

• coloratie rosie a urinii;
• coloratie maronie a dintilor ce devin fluorescenti in lumina ultravioleta, din cauza depunerii cristalelor de porfirine in dentina;
• anemie hemolitica intermitenta;
• splenomegalie.

PROTOPORFIRIA ERITROPOETICA (ERITROHEPATICA)

Protoporfiria eritropoetica (eritrohepatica) reprezinta forma mixta hepato-eritrocitara cu debut de regula in copilarie.

TABLOU CLINIC:

Tabloul clinic consta in fenomene de fotosensibilitate mai putin intense decat in boala Gunther.

Expunerea la lumina solara induce aparitia unei senzatii de intepatura, arsura/prurit tegumentar urmate la cateva minute de eritem si/sau de edem (urticarie solara), circa 10% din cazuri prezinta vezicule si bule.

Atacurile repetate duc la ingrosari ale pielii (eczeme solare) sau la aparitia unor mici cicatrici.

Zece la suta din pacienti prezinta litiaza biliara si interesare hepatica ce poate progresa spre insuficienta hepatica si deces.

ANEMIA SIDEROBLASTICA X-LINKATA

TABLOU CLINIC

Anemia sideroblastica X-link-ata afectateaza doar barbatii care prezinta:

• anemie hemolitica refractara (inca din copilarie);
• hipersplenism secundar;
• supraincarcare cu fier.