Explorari paraclinice in boala Wilson

Va prezentam in cele ce urmeaza explorarile paraclinice necesare pentru un diagnostic corect in boala Wilson.

• SCADEREA CONCENTRATIEI CERULOPLASMINEI SERICE
  • < 20 mg/dl.
• CANTITATEA TOTALA DE CUPRU SERIC
  • la pacientii cu boala Wilson manifestata prin insuficienta hepatica fulminanta, cuprul seric poate avea valori normale, chiar daca ceruloplasmina este redusa;
  • in cazul insuficientei hepatice acute, cuprul circulant poate avea valori marite din cauza eliberarii sale masive din hepatocitele distruse.
• CONCENTRATIA CUPRULUI SERIC LIBER
  • valori normale 10-15 mcg/dl;
  • este crescuta peste 25 mcg/dl la majoritatea pacientilor;
  • Cu seric liber = Cu seric total – 3 x ceruloplasmina;
  • semnul nu este specific pentru boala Wilson, ci poate fi intalnit in toate tipurile de insuficienta hepatica acuta precum si in colestaza severa.
• CUPRUL URINAR
  • la majoritatea pacientilor excretia urinara a cuprului este marita peste 100 mcg/24 ore ca o consecinta a cresterii cuprului liber circulant (nelegat de ceruloplasmina);
  • testul excretiei urinare de cupru stimulat de penicilamina se efectueaza dupa cum urmeaza:
    • se administreaza 500 mg penicilamina initial si dupa 12 ore;
    • se colecteaza urina in urmatoarele 24 de ore;
    • toti copiii cu boala W supusi testului au cupremia peste 1600 mcg/zi.
• CUPRUL HEPATIC
  • standardul de aur in diagnosticul din boala Wilson;
  • cupru hepatic este peste 250 mcg/g de tesut hepatic.
• ALTE INVESTIGATII
  • hiperuricozurie:
    • modificari tubulare renale ce duc la scaderea reabsorbtiei urinare a uratului;
    • consecutiv apare hipouricemie;
  • teste genetice:
    • utile doar la membrii familiei pacientilor cu boala Wilson.
  • RMN:
    • poate identifica modificari la nivelul ganglionilor de la baza creierului.
    • incorporarea cuprului radioactiv in ceruloplasmina este diminuata.