Diagnosticul pozitiv in hemocromatoza

MANIFESTARI CLINICE IN HEMOCROMATOZA

Tabloul clinic in hemocromatoza este in general bine conturat si se manifesta dupa cum urmeaza:

• Hiperpigmentarea tegumentara (melanodermie)
  • tegumente de culoare inchisa ce par a fi bronzate;
  • modificare generalizata insa mai evidenta pe partile descoperite:
    • fata;
    • ceafa;
    • partea dorsala a mainilor si pe cicatrici.
  • melanodermia este produsa de acumularea tegumentara combinata de hemosiderina si melanina (nunta gri-metalica);
  • tegumentele uscate ce se descuameaza usor si au tendinta la atrofie.
• Diabet zaharat
  • 30-50% din pacienti;
  • se instaleaza isidios, poate evolua spre forme ce necesita insulino-terapie;
  • unii pacienti au insulino-rezistenta marcata.
• Afectare hepatica
  • hepatomegalie cu caracteristicile ficatului cirotic (duritate marita);
  • semne de insuficienta hepatica:
    • icter;
    • stelute vasculare;
    • eritem palmar;
    • ginecomastie.
  • semne de hipertensiune portala:
    • splenomegalie;
    • varice esofagiene;
    • ascita.
• Afectare cardiaca
  • impregnarea miocardului cu fier duce la dezvoltarea unei cardiomiopatii de tip restrictiv cu evolutia spre decompensare cardiaca globala severa greu reversibila sub tratament;
  • prezenta fierului la nivelul nodulilor sino-atriali si atrio-ventricular explica incidenta mare a tulburarilor de ritm si de conducere.
• Artropatie
  • se manifesta prin accese pseudogutoase/artralgii cronice.
• Afectarea gonadica
  • hipogonadism;
  • scaderea libidoului;
  • tulburari de dinamica sexuala;
  • menopauza precoce.
• Alte manifestari
  • afectiuni tiroidiene/suprarenaliene;
  • risc crescut de infectie cu virus hepatic B si C sau cu bacterii atipice Yersinia enterocolitis, Yersinia pseudotuberculosis, Listeria monocytogenes.

INVESTIGATII DE LABORATOR IN HEMOCROMATOZA

• Sideremia
  • valori normale barbati 10-15 mcmol/l, femei 6-40 mcmol/l;
  • foarte crescuta peste 200 mcmol/l;
  • valori intre 100-200 mcmol/l sunt discutabile.
• Capacitatea totala de legare a fierului
  • valori normale 50-70 mcmol/l;
  • normala sau scazuta.
• Saturatia transferinei
  • valori normale 24-45%;
  • crescuta peste 45%.
• Feritinemia
  • valori normale 10 – 200 mg/ml;
  • crescuta 900 – 6000 mg/ml;
  • peste 1000 mg/ml se coreleaza cu un risc crescut de fibroza hepatica si cardiaca.
• Punctia biopsie hepatica
  • etalonul de aur pentru diagnostic;
  • prezenta depozitelor de fier evidentiata prin coloratie Perls confirma existenta bolii, chiar in absenta semnelor clinice;
  • pe baza ei se pot calcula:
    • concentratia hepatica a fierului;
    • indicele hepatic al fierului.
  • actual punctia hepatica in hemocromatoza este mai des utilizata la cei cu boala hepatica deja constituita in scop prognostic.
• Investigatii utilizate pentru evaluarea organelor tinta
  • teste functionale hepatice;
  • ecografie abdominala;
  • ecocardiografie;
  • bilantul diabet zaharat;
  • dozari hormonale.

In general se incearca depistarea bolii precoce avand in vedere cunoasterea patternului genetic, depistarea precoce in hemocromatoza permite instituirea tratamentului precoce si posibilitatea unei vieti normale.

• Teste genetice
  • teste genetice de identificare a mutatiilor genei HFE;
  • masurarea concentratiei serice si urinare ale hepcidinei;
  • raportul hepcidina urinara/feritina serica;
  • determinarea concentratiei hepatice de fier prin RMN;
  • screening familial.