Diabetul prin defect genetic al actiunii insulinei

Diabetul prin defect genetic al actiunii insulinei reprezinta diabetul in care afectarea principala se observa la nivelul receptorului de insulina. In diabetul prin defect genetic al actiunii insulinei nu este afectata functia pancreatica, insulina se secreta in mod normal, insa actiunea sa la nivelul receptorilor de insulina este impiedicata de un defect genetic.

DIABETUL PRIN DEFECT GENETIC AL ACTIUNII INSULINEI

INSULINOREZISTENTA TIP A

Diabetul prin defect genetic al actiunii insulinei in cazul insulinorezistentei de tip A apare dupa cum am mentionat si mai sus printr-o mutatie esentiala ce se observa la nivelul receptorului de insulina. Insulinorezistenta de tip A se manifesta prin:

• hiperinsulinism si hiperglicemie usoara;
• diabet zaharat simptomatic.

De mentionat ca insulinorezistenta tip A nu apare la barbat.

Pe langa acest dezechilibru metabolic ce apare din cauza mutatiilor de la nivelul receptorului de insulina, in insulinorezistenta tip A se mai observa:

• virilizare;
• ovare marite;
• ovare chistice;
• acanthosis nigricans.

LEPRECHAUNISMUL SAU SINDROMUL DONOHUE

Diabetul prin defect gentic al actiunii insulinei in cazul leprechaunismului sau sindromului Donohue se caracterizeaza prin mutatii la nivelul genei receptorului de insulina.

Leprechaunismul sau sindromul Donohue reprezinta un sindrom pediatric. De cele mai multe ori copiii ce se nasc cu acest sindrom decedeaza in primul sau in al doilea an de viata.

Mutatiile de la nivelul receptorului de insulina ii altereaza functia si in consecinta se observa o insulino-rezistenta extrema.

Pe langa insulino-rezistenta extrema copiii cu leprechaunism sau sindromul Donohue prezinta si alte caracteristici ce le compromit sansa de supravietuire, printre acestea mentionam:

• caracteristici faciale:
  • urechi mari;
  • ochi globulosi;
  • micrognatie sau dezvoltarea incompleta a maxilarelor.
• acanthosis nigricans;
• hirsutism;
• tesut celular subcutanat slab reprezentat;
• marirea clitorisului sau a penisului;
• hiperplazia sanilor;
• hipertrofie pancreatica si miocardica;
• plamani dismorfi;
• afectare renala cu hipertensiune arteriala si albuminurie;
• prolaps rectal;
• chiste ovariene;
• niveluri mari ale insulinemiei.

SINDROMUL RABSON-MENDENHALL

Sindromul Rabson-Mendenhall ca si sindromul Donohue reprezinta un sindrom pediatric ce consta in mutatii la nivelul receptorului de insulina. Mutatiile respective ii afecteaza actiunea receptorului si astfel apare o insulino-rezistenta extrema.

Copiii ce se nasc cu sindromul Rabson Mendenhall traiesc rareori peste perioada adolescentei. Pe langa insulino-rezistenta extrema produsa prin mutatiile de la nivelul receptorului de insulina si compromiterea actiunii acestuia, copiii cu sindromul Rabson Mendenhall mai prezinta:

• acanthosis nigricans;
• anomalii ale dintilor;
• anomalii ale unghilor;
• par cu fir gros si care creste repede;
• pubertate precoce;
• hiperplazia glandei pineale (epifizei).

DIABETUL ZAHARAT LIPOATROFIC

In cazul acestui tip de diabet, afectarea la nivelul receptorului de insulina, nu poate fi demonstrata, asadar se presupune ca diabetul prin defect genetic al actiunii insulinei in acest caz apare printr-un mecanism post-receptor.