Hipercolesterolemia familiala

Hipercolesterolemia familiala

Hipercolesterolemia familiala este o boala relativa frecventa cauzata de mutatii ale genei receptorului lipoproteinelor cu densitate joasa situata in portiunea distala a bratului scurt al cromozomului 19. Anomalia determina absenta sau malfunctia acestor receptori. In hipercolesterolemia familala se produce cresterea concentratiilor lipoproteinelor cu densitate joasa (LDL) si a colesterolului total. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIALA – FORME DE BOALA heterozigota: cand este afectata

Read more

Sindromul metabolic – criterii de diagnostic

Sindromul metabolic - criterii de diagnostic

Asa cum am discutat intr-un articol precedent sindromul metabolic este prezent la tot pasul, el sta la baza multor afectiuni atat metabolice, cat si cardiovasculare. Pe langa criteriile aditionale de diagnostic pentru sindromul metabolic, exista cateva criterii majore stabilite de mai multe studii si pe care vi le prezentam in cele ce urmeaza. CRITERII IDF 2005 PENTRU SINDROMUL METABOLIC Criterii

Read more

Sindromul metabolic – criterii aditionale de diagnostic

Sindromul metabolic - criterii aditionale de diagnostic

Sindromul metabolic este extrem de raspandit in randul populatie din intreaga lume, dar si in tara noastra. Pe langa criteriile de baza pentru diagnostic, va prezentam in cele ce urmeaza criteriile aditionale. DISTRIBUTIA ANORMALA A OBEZITATII IN SINDROMUL METABOLIC distributia generala a adipozitatii; distributia centrala a adipozitatii; marker-i ai tesutului adipos: leptina; adiponectina. continut marit de grasimi in ficat. DISLIPIDEMIA

Read more

Guta – diagnostic pozitiv si diferential

Guta - diagnostic pozitiv si diferential

Diagnosticul diferential si pozitiv pentru guta trebuie facut cu alte afectiuni articulare. Va prezentam in cele ce urmeaza cateva aspecte pe care sa le luati in seama atunci atunci cand doriti sa stiti cu certitudine daca afectiunea este sau nu guta. DIAGNONSTICUL POZITIV SI DIFERENTIAL PENTRU ARTRITA ACUTA debut acut, nocturn; uratemia crescuta; uraturie peste 800 mg/24 ore; durere articulara

Read more

Factorii de risc pentru hiperuricemie

Factorii de risc pentru hiperuricemie

FACTORI GENETICI IN HIPERURICEMIE a. Defecte monogenice Defectele monogenice ce pot duce la hiperuricemie sunt foarte rare si determina supraproductia de acid uric prin deficite ale enzimelor cu rol in metabolismul purinelor. b. Defecte poligenice URAT 1 si GLUT 9 sunt genele implicate in transportul urinar de urat si care stau la baza predispozitiei familiale spre hiperuricemie. Un rol important la

Read more

Tratamentul atacului de guta

Tratamentul atacului de guta

TRATAMENTUL ATACULUI DE GUTA Tratamentul atacului de guta cuprinde atat un tratament dietetic, cat si unul farmacologic si este dupa cum urmeaza in randurile de mai jos. Tratamentul igieno-dietetic Tratamentul igieno-dietetic in atacul de guta este foarte important si cuprinde: repausul articulatiei afectate; scaderea consumului de purine la 300 mg/zi (in conditii obisnuite o dieta contine 600-1000 mg/zi), scade uricemia

Read more

Tratamentul gutei

Tratamentul gutei

Va prezentam in cele ce urmeaza tratamentul gutei in cele doua forme acuta si cronica. A. TRATAMENTUL ARTRITEI ACUTE GUTOASE Tratament igieno-dietetic Tratamentul gutei incepe in primul rand printr-o dieta echilibrata care trebuie sa urmareasca cateva din aspectele mentionate mai jos: repausul articulatiei afectate; scaderea consumului de purine la 300 mg/zi (in conditii obisnuite o dieta contine 600-1000 mg/zi); in

Read more

Diagnosticul pozitiv in hemocromatoza

Diagnosticul pozitiv in hemocromatoza

MANIFESTARI CLINICE IN HEMOCROMATOZA Tabloul clinic in hemocromatoza este in general bine conturat si se manifesta dupa cum urmeaza: Hiperpigmentarea tegumentara (melanodermie) tegumente de culoare inchisa ce par a fi bronzate; modificare generalizata insa mai evidenta pe partile descoperite: fata; ceafa; partea dorsala a mainilor si pe cicatrici. melanodermia este produsa de acumularea tegumentara combinata de hemosiderina si melanina (nunta

Read more

Diagnosticul clinic in boala Wilson

Diagnosticul clinic in boala Wilson

TABLOU CLINIC IN BOALA WILSON Manifestari hepatice in boala Wilson variaza de la forme asimptomatice cu sindrom de hepatocitoliza (majoritatea pacientilor) pana la hepatita fulminanta/ciroza hepatica; boala Wilson trebuie suspectata la persoanele tinere (sub 35 de ani) ce prezinta: forme de hepatita fulminanta de etiologie necunoscuta la care se adauga: anemie hemolitica cu test Combs negativ; alungirea severa a timpului

Read more

Explorari paraclinice in boala Wilson

Explorari paraclinice in boala Wilson

Va prezentam in cele ce urmeaza explorarile paraclinice necesare pentru un diagnostic corect in boala Wilson. SCADEREA CONCENTRATIEI CERULOPLASMINEI SERICE < 20 mg/dl. CANTITATEA TOTALA DE CUPRU SERIC la pacientii cu boala Wilson manifestata prin insuficienta hepatica fulminanta, cuprul seric poate avea valori normale, chiar daca ceruloplasmina este redusa; in cazul insuficientei hepatice acute, cuprul circulant poate avea valori marite

Read more
1 2 3