Fenilcetonuria

Fenilcetonuria reprezinta o boala genetica transmisa autosomal recesiv produsa prin deficit de fenil-alanil-hidroxilaza.

Deficitul de fenil-alanil-hidroxilaza induce acumularea fenilalaninei (aminoacid) si a unor metaboliti ai acesteia:

• acid fenil-piruvic;
• acid fenil-lactic;
• acid orto-hidroxi-fenil-acetic.

Fenilalanina in exces inhiba tirozin-hidroxilaza cu producere scazuta de melanina, ceea ce explica pigmentatia redusa a bolnavilor.

FENILCETONURIA – TABLOU CLINIC

Fenilcetonuria se constituie in timp, primele semne apar dupa primul trimestru de viata.

Triada specifica fenilcetonuriei consta in:

• Suferinta neuro-psihica:
  • retard mental IQ intre 30 si 60, in general 40;
  • uneori: autism, incontrol sfincterian, iritabilitate, sindrom convulsiv, limbaj redus.
• Retard somatic:
  • dezvoltarea staturo-ponderala redusa.
• Pigmentatie redusa:
  • tegumente albe;
  • par blond;
  • ochi albastrii

La aceasta triada fenilcetonuria asociaza:

• miros particular al urinii (de soarece, de hambar);
• dermatita cronica descuamativa.

DIAGNOSTIC DE CERTITUDINE

• fenilcetonuria prezinta o crestere a fenilalaninei plasmatice cu peste 20 mg/dl;
• deasemenea fenilcetonuria se insoteste de eliminare urinara crescuta de:
  • acid fenil-piruvic;
  • acid orto-hidroxi-fenil-acetic.

Este important ca diagnosticul sa se precizeze la nou-nascut inaintea aparitiei semnelor clinice, deoarece dieta restrictiva in fenilalanina previne instalarea acestora si asigura o dezvoltare somatica si neuro-psihica normala.

Screening-ul se efectueaza in maternitati dupa primele trei zile de viata.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

Diagnosticul diferential trebuie sa excluda o alta etiologie de hiperfenilalaninemie la nou nascut sau in cazul diagnosticului tardiv sa elimine si alte cauze de encefalopatie cu spasticitate, sindrom convulsiv, retard mental si somatic.

TRATAMENT

Tratamentul este eminamente dietetic si consta in:

• reducerea aportului de fenilalanina la minim necesar pentru asigurarea dezvoltarii organelor (60-90 mg/kg pentru sugar si 20 mg/kg dupa varsta de 1 an);
• dieta trebuie adaptata individual astfel incat fenilalanina plasmatica sa se mentina la valori intre 2 si 10 mg/dl (preferabil sub 6 mg/dl);
• momentul initierii trebuie sa fie cat mai precoce intre ziua a 10-a si a 14-a sau macar in prima luna de viata ori cel mai tarziu in primul trimestru;
• la sugarul mic, dieta se bazeaza pe preparate comerciale speciale la care in momentul reducerii fenilalaninei sub 10 mg/dl se adauga o cantitate mica de lapte, dar suficienta pentru a asigura necesarul zilnic;
• la copii se utilizeaza alimentele fara/cu continut redus de fenilalanina:
  • mere, lamai, morcovi, rosii, amidon, orez, zahar, ulei vegetal, cantitate scazuta de lapte;
  • la care se adauga mixuri de aminoacizi, acizi grasi, minerale, vitamine x 3/zi.

PROGNOSTIC

In conditii de dieta prognosticul este bun.

Femeile cu fenilcetonurie pot da nastere unor copii cu retard mental si microcefalie daca prezinta valori crescute ale fenilalaninei plasmatice.

Se recomanda ca inainte/in cursul sarcinii dieta sa fie strict supravegheata astfel incat fenilalanina sa fie sub 10 mg/dl (preferabil sub 6 mg/dl).